macam penyakit terpaut pada kromosom

KELAINAN PADA KROMOSOM

Sindrom Turner

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:

• Perawakan pendek
• Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
• Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
• Rambut Rendah
• Rendah-set telinga
• Reproduksi sterilitas
• Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
• Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
• Peningkatan berat badan, obesitas
• Perisai berbentuk jantung dada
• Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
• Kuku kecil
• Karakteristik wajah fitur
• Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
• Coarctation aorta
• Miskin perkembangan payudara
• Horseshoe ginjal
• Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
• Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalahkelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.  Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia(perbesaran kelenjar susu  dan berefek pada perbesaran payudara), dll

Ciri-ciri

mental

-          Cenderung memiliki kecerdasan intelektual di bawah rata-rata anak normal

-          Kepercayaan diri rendah

-          Kikuk

-          Sifat tangankidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal

-          Terkadang terjadi autisme

-          Pada pasien dewasa kemampuan seksualnya lebih tidak aktif di banding laki-laki normal

Fisik

-          testis yang kecil dan aspermatogenesis  (kegagalan memproduksi sperma)

-          kelbihan gonadotropin dan ginekomastia  (timbul payudara )

-          tubuh tinggi, kaki panjang namun otot kecil

-          kesulitan dalam mengkoordinasi gerak badan

-          jenggot tumbuh

-          rambut kubis seperti wanita

-          kekurangan hormon androgen

-         

Sindrom Jacob (Kriminal s)

Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY (44A+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs pada tahun 1965. Formula kromosom (2n+1)

Ciri-ciri

* Kariotipe 44Autosom + XYY . Diderita oleh pria .

* Berperawakan tinggi

* Bersifat antisocial , agresif

* Suka melawan hokum

* Kebanyakan pelaku perampokan di AS memiliki penyakit ini

* Tampak luar memang terlihat seperti manusia biasa tak berpenyakit

3.      Sindrom Metafemale (Triple X)

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.

Ciri-ciri

-          Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)

-          Kepala kecil

-          Mongolisme

-          Terdapat lipatan kulit pada epichantal

-          Memiliki masalah dalam pemahaman

-          Lambat dalam berbica

ra

-          Lambat dalam perkembangan motorik

-          Sulit berinteraksi dengan orang lain

-          Menarik diri

-          Payudara tidak berkembang

-          Menstruasi tidak teratur dan steril

-          Mengalami gangguan mental

-          Pada umumnya tidak berumur panjang